تحدث العديد من المشكلات وحوادث كثيرة ويصاب العديد من الأمراض الصعبة ولكن تعتبر هذه الحالة من أغرب الحالات التي قد تسمع عنها لتفاصيلها المأساوية، حيث عانت طفلة بريطانية وهي صغيرة من عدم القدرة على المشي والتحدث بعد تشخيص إصابتها بنوع نادر من الخرف الذي يبدأ في الطفولة.
وبدأت حالة الطفلة فلورنس سوافيلد، بالتدهور لدرجة أنها أصبحت تسقط على الأرض أكثر من 100 مرة في اليوم أثناء محاولتها المشي، وبالإضافة إلى ذلك، فقدت فلورنس بعض مهارات الاتصال لديها.
وقد كشف والدا الطفلة فيبي وجو، عن حالة صغيرتهما، لرفع مستوى الوعي حول حالتها الوراثية النادرة، ولجمع أموال كافية حتى تحصل على علاج جيني رائد قد يساعدها في تخطي حالتها، بحسب صحيفة ديلي ميل البريطانية.
كما تم تشخيص فلورنس بمرض “سي إل إن 2 باتين” الوراثي والذي لا يوجد علاج له حاليًا، ويتسبب بوفاة الأطفال بين سن 6 و12 عاماً، مما يعني بأن الطفلة لن تصل إلى سن المراهقة إن لم يتم اكتشاف علاج فعال للمرض.
وبحسب ما قال الأطباء بعد البحث والتشخيص في حالتها فإنه مع تطور المرض، يفقد الطفل القدرة على التواصل والمشي والأكل والشرب بشكل مستقل، وعلى الرغم من ذلك، تقول والدة فلورنس، إنها مصممة على البحث عن حل لمشكلة ابنتها.
وكان والدا الطفلة فيبي و جو، قد أجريا فحوصات طبية أظهرت بأنهما يحملان عامل “سي إل إن 2 باتن” ،ولكنهما لا يعانيان من أية أعراض، وأن طفلتهما أصيبت بالمرض نتيجة لذلك.
اقرأ ايضا : علماء بريطانيون يكتشفون مرضًا وراثيًا نادرًا عند الأطفال
وبحسب الأطباء، فإن هذا المرض نادر جداً، إذ أن المصابين به، لا يتجاوز عددهم 50 شخصاً في جميع أنحاء المملكة المتحدة.
وليس هذا فقط حيث تعاني فلورنس أيضاً من مضاعفات وراثية نادرة أخرى، حيث أظهرت الاختبارات أنها مصابة أيضًا بمتلازمة فيرفيري برادي، وهي حالة تؤدي إلى بطء النمو وتأخر في الكلام.
كما يعتقد أن فلورنس هي الشخص الوحيد في العالم المصاب بهاتين الطفرتين الوراثيتين في آن معاً، وقد دخلت فلورنس المستشفى في عدة مناسبات بسبب الجفاف بعد أن رفضت تناول الطعام.
بإلاضافة كجزء من علاجها، تتلقى فلورنس حقنة إنزيمية كل أسبوعين في مستشفى جريت أورموند ستريت بلندن، والتي يتعين عليها تلقيها لبقية حياتها.
وبعد هذه المعاناة الصعبة يأمل والدا الطفلة، بأن يصبح العلاج الجيني متاحاً في وقت قريب لكي تستفيد منه ابنتهما، لكن العلاج لا يزال في مراحل البحث فقط في الولايات المتحدة، ولم يتم البدء بعد بالتجارب السريرية عليه.