هل سمعت عن متلازمة باتو؟ متلازمة باتو هي اضطراب وراثي نادر وخطير ناتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو كل خلايا الجسم ، وتسمى أيضًا التثلث الصبغي 13.
هل سمعت عن متلازمة باتو؟
المحتويات
هل سمعت عن متلازمة باتو؟ واحد
تحتوي كل خلية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات التي تحمل الجينات الموروثة من الوالدين ، لكن الطفل المصاب بمتلازمة باتو لديه 3 نسخ من الكروموسوم 13 بدلاً من نسختين.
يؤدي هذا إلى تعطيل النمو الطبيعي بشدة وفي كثير من الحالات يؤدي إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت أو وفاة الطفل بعد الولادة بفترة وجيزة.
ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة باتو ببطء في الرحم وينخفض وزنهم عند الولادة ، إلى جانب عدد من المشكلات الطبية الخطيرة الأخرى.
تؤثر متلازمة باتو على واحد من كل 5000 مولود جديد ، ويزداد خطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة مع تقدم العمر.
أكثر من 9 من كل 10 أطفال ولدوا بمتلازمة باتو يموتون خلال السنة الأولى ، وحوالي 1 من كل 10 أطفال مصابين بأشكال أخف من المتلازمة ، مثل التثلث الصبغي الجزئي أو الفسيفساء 13 ، يعيشون أكثر من عام.
أعراض
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من مجموعة متنوعة من المشكلات الصحية وغالبًا ما يكون نموهم في الرحم محدودًا ، مما يؤدي إلى انخفاض الوزن عند الولادة ، ويولد 8 من كل 10 مصابين بعيوب خطيرة في القلب.
في كثير من الأحيان لا ينقسم الدماغ إلى نصفين. وهذا ما يسمى التهاب الدماغ. عندما يحدث هذا ، يمكن أن يؤثر على ملامح الوجه ويسبب تشوهات مثل:
- الشفة المشقوقة والحنك.
- عين أو عيون صغيرة بشكل غير طبيعي (عين مجهرية).
- فقدان إحدى العينين أو كلتا العينين (فقدان الشهية).
- تقليل المسافة بين العينين (انخفاض ضغط العين).
- مشاكل في تطور الممرات الأنفية.
- الرأس أصغر من الطبيعي (صغر الرأس).
- فقدان فروة الرأس (عدم تنسج الجلد).
- تشوهات الأذن والصمم.
- أثار الوحمات الحمراء (الأورام الوعائية).
- يسمى عيب جدار البطن الذي لا يتطور فيه تجويف البطن بشكل كامل في الرحم ، مما يؤدي إلى خروج الأمعاء من الجسم وتغطيتها بغشاء فقط ، باسم exomphalos.
- كيسات غير طبيعية في الكلى.
- حجم القضيب الصغير بشكل غير طبيعي عند الأولاد.
- تضخم البظر عند الفتيات.
قد يكون هناك أيضًا تشوهات في اليدين والقدمين ، مثل الأصابع أو أصابع القدم الزائدة (متعددة الأصابع) وقيعان القدم المستديرة ، والمعروفة باسم القدم المتذبذبة.
أسباب متلازمة باتو
تحدث متلازمة باتو بالصدفة ولا تنتج عن أي شيء من الوالدين.
معظم حالات المتلازمة ليست وراثية (غير وراثية) ، ولكنها تحدث بشكل عشوائي أثناء الحمل ، عندما تتحد الحيوانات المنوية والبويضة ويبدأ الجنين في النمو.
يحدث الخطأ عندما تنقسم الخلايا ، مما ينتج عنه نسخة إضافية أو جزء من نسخة من الكروموسوم 13 ، مما يؤثر بشكل خطير على نمو الجنين في الرحم.
في كثير من الحالات يموت الطفل قبل أن يبلغ عمره (الإجهاض) أو يولد ميتًا.
هل سمعت عن متلازمة باتو؟ ثمانية
في معظم حالات متلازمة باتو ، يكون لدى الطفل نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 13 في خلايا جسده ، ويسمى هذا أحيانًا التثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي 13 البسيط.
في حوالي 1 من كل 10 حالات من متلازمة باتو ، تعيد المادة الجينية ترتيب نفسها بين كروموسوم 13 وكروموسوم آخر ، وهذا ما يسمى بالانتقال الكروموسومي.
تميل أعراض وخصائص التثلث الصبغي الفسيفسائي والتثلث الصبغي الجزئي إلى أن تكون أقل حدة من أعراض التثلث الصبغي 13 البسيط ، مما يسمح للأطفال بالعيش لفترة أطول.
علاج وعلاج متلازمة باتو
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة باتو ، وبسبب المشكلات الصحية الخطيرة لحديثي الولادة المصابين بالمتلازمة ، يركز الأطباء عادةً على تقليل الانزعاج وقدرة الطفل على الرضاعة الطبيعية.
بالنسبة لعدد قليل من الأطفال المصابين بمتلازمة باتو والذين يعيشون في الأيام القليلة الأولى من حياتهم ، تعتمد رعايتهم على أعراضهم واحتياجاتهم المحددة. .
هل سمعت عن متلازمة باتو؟
سيحتاج كلا الوالدين إلى فحص الكروموسومات إذا كان طفلهما يعاني من متلازمة باتو الناتجة عن الانتقال الصبغي. يتم إجراء الاختبارات الجينية لمساعدة الوالدين على التخطيط لحمل مستقبلي ، وليس كجزء من عملية اتخاذ القرار بشأن الحمل الحالي.
ستسمح نتائج الاختبار بتقييم أكثر دقة لما إذا كانت المتلازمة قد تؤثر على الحمل في المستقبل وقد يتأثر أفراد الأسرة الآخرون أيضًا ويجب اختبارهم.
موارد
المصدر 1
المصدر 2
الربيع 3
ظهرت مقالة سمعت عن متلازمة باتو؟ أول برنامج تعليمي عن brss.