الهيموفيليا هو اضطراب نزيف وراثي ينضب فيه جسم الإنسان من بروتينات معينة تسمى عوامل التخثر ولا يتجلط الدم بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى نزيف حاد.
الهيموفيليا
المحتويات
الهيموفيليا ، المعروفة بنقص العامل الثامن أو الهيموفيليا الكلاسيكية ، هي اضطراب وراثي ناتج عن نقص أو خلل في العامل الثامن ، وهو بروتين تخثر الدم ، وفي بعض الحالات يكون سبب المرض وراثي.
تتحدد شدة الهيموفيليا بكمية العامل في الدم. إن تقليل الكمية يزيد من مخاطر النزيف ، مما يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.
يصيب هذا المرض الأشخاص في منتصف العمر وكبار السن ويتم علاجه بطرق مختلفة.
مع الهيموفيليا ، تنزف لفترة أطول من التخثر المناسب للدم ، ولا تشكل الجروح الصغيرة خطرًا كبيرًا.
يمكن أن يحدث النزيف داخل جسمك ، ويتلف الأعضاء والأنسجة ، ويكون مهددًا للحياة.
راجع أيضًا: ما تحتاج لمعرفته حول الجدري
أسباب الهيموفيليا
الهيموفيليا
هذا المرض ناتج عن الجينات ، ويمكن أن ينتقل من قبل والديك ، أو يمكن أن يحدث إذا تغير جين معين قبل الولادة ، وهذا التغيير يسمى الطفرة التلقائية.
- الهيموفيليا تحدث طفرة جينية على الكروموسوم X.
- تحصل النساء على كروموسوم X من والدتهن وواحد من والدهن.
- يحصل الرجال على X من أمهم و Y من والدهم.
تحمل معظم النساء اللواتي يعانين من مشاكل وراثية هذا الجين وليس لديهن أعراض ، لكن يمكن أن ينتقلن إلى أبنائهن ، لذلك يصيب المرض دائمًا الأولاد بدلاً من الفتيات.
شكل نادر من الهيموفيليا هو العدوى من شخص آخر. وهو أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 60 و 80 عامًا. في هذا النوع من العدوى ، يهاجم جهازك المناعي الأنسجة السليمة التي تسمى عوامل التخثر.
يحدث هذا النوع في الحالات التالية:
- المواصلات
- ظروف المناعة الذاتية
- جراد البحر
- تصلب متعدد
إقرأ أيضاً: ما هو النظام الغذائي الصحي والمتوازن
أعراض الهيموفيليا
تختلف أعراض الهيموفيليا باختلاف عدم وجود عوامل التخثر وشدتها. عندما تنخفض مستويات عامل التخثر لديك بشكل طفيف ، يحدث النزيف بعد الجراحة أو الإصابة ، وإذا كان النقص شديدًا ، يحدث النزيف بسهولة دون سبب واضح.
تشمل علامات المرض وأعراضه ما يلي:
- النزيف من الجروح أو الجروح أو الجراحة أو عمل الأسنان المفرط.
- كدمة كبيرة أو عميقة
- نزيف غير عادي بعد التطعيمات.
- نزيف فى المخ
- دم في البول أو البراز.
- نزيف في الأنف لسبب غير معروف.
- ألم أو تورم أو ضيق في المفاصل.
- تهيج غير مبرر عند الرضع.
قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا الشديدة من تورم طفيف في الرأس ، مما يؤدي إلى حدوث نزيف في المخ ، ولكن هذه حالة نادرة وواحدة من أكثر المضاعفات خطورة.
تشمل العلامات والأعراض ما يلي:
- قيء متكرر
- صداع مؤلم مطول.
- النعاس أو الخمول
- تشنجات أو تقلصات.
- رؤية مزدوجة
- ضعف مفاجئ أو خراقة
اطلب رعاية الطوارئ إذا كنت تعاني أنت أو طفلك أيًا من الأعراض التالية:
- علامات أو أعراض النزيف في المخ.
- الصدمة التي لا يتوقف فيها النزيف
- تورم المفاصل؛
انظر أيضًا: كل ما تحتاج لمعرفته حول مرض انفصام الشخصية
تشخيص مرض الهيموفيليا
الهيموفيليا
إذا كنت حاملاً ولديك تاريخ عائلي من مرض الهيموفيليا ، فقد يعاني طفلك من الاضطراب وتظهر الاختبارات ذلك ، يرجى التحدث إلى طبيبك.
عادة ما يشخص الأطباء الحالات الشديدة في غضون السنة الأولى من حياة الطفل ، وهل يجب عليك الاتصال بالطبيب على الفور إذا كان طفلك يعاني من كدمات أو نزيف بسهولة من إصابة طفيفة لفترة أطول من المعتاد؟ للتأكد من أنه مصاب.
لا يمكن تشخيص إصابة الطفل الذي يقل عمره عن 6 أشهر بالهيموفيليا لأن الأطفال الصغار لا يفعلون أشياء يمكن أن تسبب النزيف.
عندما يبدأ الطفل في الحركة أو الزحف أو الاصطدام بالأشياء ، تظهر كدمات ملحوظة في مناطق مثل البطن والصدر والظهر والأرداف.
قد يسأل الطبيب:
- ماذا حدث لسبب النتوءات والكدمات والنزيف؟
- كم من الوقت استمر النزيف؟
- هل طفلك يأخذ أي أدوية؟
- هل لديك مشاكل صحية أخرى؟
- ما هو تاريخ عائلتك الطبي؟ هل لدى أي شخص مشكلة نزيف؟
ستخضع لفحوصات دم مثل:
- تعداد الدم الكامل (FSC): يتحقق هذا الاختبار من عدد الأنواع المختلفة من الخلايا في دمك ومستويات الهيموجلوبين لديك لمعرفة ما إذا كان نزيفها قد انخفض.
- زمن البروثرومبين (PT) ووقت الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط (TPT): تتحقق هذه الاختبارات من الوقت الذي يستغرقه دمك للتجلط.
- اختبار العامل الثامن والعامل التاسع: يقيسان مستويات كل من هذه البروتينات.
- اختبار الفيبرينوجين: يوضح هذا الاختبار مدى جودة تشكل الجلطات.
- الاختبارات الجينية: تساعد في تقييم فرص إصابتك بمضاعفات بعد علاجات معينة.
علاج الهيموفيليا
يشمل العلاج الاستبدال المنتظم لعامل التخثر المنخفض المحدد. كما يتم استخدام علاجات جديدة لا تحتوي على عوامل التخثر.
يعتمد نوع العلاج على شدة حالتك وعمرك واحتياجاتك الشخصية.
ستحتاج إلى علاج منتظم لمنع النزيف ، وهذا ما يسمى بالوقاية ، أو قد تحتاج إلى علاج في حالة حدوث نزيف.
- الهدف من العلاج هو إعطاؤك العامل الثامن ، الذي لا ينتجه جسمك ، وهذا ما يسمى بالعلاج البديل ، لمساعدتك في السيطرة على الهيموفيليا.
- يرفض الجسم العلاجات البديلة بنسبة 20-30٪. في هذه الحالة ، قد يجرب الأطباء مصادر مختلفة للعامل الثامن أو كميات مختلفة.
- إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا الخفيفة إلى المعتدلة ، فسيتم علاجك بالديسموبريسين (DDAVP) ، أو الحقن في الوريد أو بخاخ الأنف.
- يمكن تناول مضادات الفبرين مثل حمض أمينوكابرويك وحمض الترانيكساميك عن طريق الفم.
- Emicizumab-kxwh (Hemlibra) هو دواء قد يساعد في منع أو تقليل تكرار نوبات النزيف لدى البالغين والأطفال المصابين بالهيموفيليا.
راجع أيضًا: كيفية علاج انخفاض ضغط الدم
نقد
المصدر 1
المصدر 2
المصدر 3
ظهر مقال “الهيموفيليا – موقع لتدريب الصحافة” لأول مرة على الموقع لتدريب الصحافة.