عند حدوث طفرات تسبب خللًا في بنية الجسم ، ويكون هذا الخلل دائمًا ولا يمكن تغييره ، فإن جينات الجسم البشري مسؤولة عن جمع خصائصه الفيزيائية. عند حدوث خلل في بنية هذه الجينات يؤدي إلى ظهور خصائص جديدة غير طبيعية وغير طبيعية ، وسيتم إعطاء الإجابة التالية: متى تحدث التشوهات الجينية؟
تحديد الطفرات الجينية
المحتويات
تُعرَّف الطفرات على أنها تغييرات في تسلسل الجينات ، أو أنها تغييرات تحدث في بنية البروتينات ، التي تسمى النيوكليوتيدات في الحمض النووي ، التي تشكل الجينات وتحمل المعلومات الجينية في الخلية. كانت النتائج كارثية ، وفي النظم البيولوجية التي تؤدي أثناء التكاثر ، عادة ما يتم توريث الطفرات ، والتي تحدث في الخلايا التي نشأت منها الأجيال ، ويمكن أن تنتقل إلى الأجيال اللاحقة. هذا يؤدي إلى ظهور أنواع جديدة.[1]
الحمض النووي الذي يحمل الكود الجيني من النواة إلى الريبوسومات.
متى تحدث الطفرات؟
الطفرة هي تغيير في تسلسل الحمض النووي. يمكن أن تكون التغييرات نتيجة أخطاء في نسخ الحمض النووي التي تحدث أثناء انقسام الخلايا ، أو التعرض للإشعاع المؤين ، أو التعرض لمواد كيميائية تسمى المطفرات ، أو العدوى الفيروسية ، أو المواد الكيميائية مثل التدخين التي تسبب تشوهات في النسب. يتواجد الجنين في البويضات والحيوانات المنوية ويمكن أن ينتقل إلى النسل ، بينما تحدث الطفرات الجسدية في خلايا الجسم ولا تنتقل إلى الخلايا الأخرى.[2] حيث يمكن وراثة الطفرات الجينية من أحد الوالدين أو تحدث خلال حياة الشخص ، تحدث الطفرات الجينية في إحدى الحالات التالية:[3]
- شذوذ جيني ينتقل من الأب إلى الابن ويستمر في خلاياه طوال حياته ، وقد تكون هذه التشوهات الجينية موجودة في بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب. يؤدي الحمض النووي في إحدى الخلايا الجرثومية إلى تشوهات جينية في البويضة الملقحة وينتقل من تلك البويضة إلى جميع خلايا الجنين.
- تشوهات الحمض النووي غير الوراثية تحدث في مرحلة ما خلال حياة الشخص ولا تؤثر على جميع خلاياه ، ولكنها توجد في خلايا معينة وتؤثر فقط على تلك الخلايا غير المسؤولة عن التكاثر في الجسم ، ولا يمكن القضاء على هذه التشوهات. تنتقل إلى الأجيال اللاحقة ، وعادةً بسبب المتغيرات البيئية مثل التعرض للأشعة فوق البنفسجية ، أو أثناء انقسام الخلية ، تحدث الأخطاء عندما ينسخ الحمض النووي نفسه.
- تحدث التغيرات الجينية باستمرار وعادة لا تؤثر على الشخص الذي يحملها. عادة ما تقبله أجهزة الدفاع في الجسم وتصحح الأخطاء الجينية أو تدمر الخلايا المعيبة ، ولكن في بعض الأحيان يفشل نظام الدفاع وتتسبب التغيرات الجينية في حدوث حالة صحية مثل السرطان.[4]
تسمى أزواج الجينات المسؤولة عن سمة معينة
أمثلة على الطفرات الجينية
تساهم التشوهات الجينية في التباين الجيني داخل النوع ، ومن المرغوب فيه أن يتم توريث بعض الطفرات لأنها لها آثار مفيدة. هناك تغيرات جينية تسبب أمراضًا مختلفة. تتضمن أمثلة الطفرات الجينية ما يلي:[5]
فقر الدم المنجلي
إنه مرض يسببه خلل في جين يبني بروتين يسمى الهيموجلوبين ، مما يؤدي إلى إنتاج غير طبيعي لخلايا الدم الحمراء. في إفريقيا ، يُعتقد أن وجود هذا الشذوذ الجيني يمنع الملاريا.
سرطان
يمكن للطفرة أيضًا تعطيل نشاط الجين الطبيعي. السرطان هو الاضطراب الوراثي البشري الأكثر شيوعًا الناتج عن تشوهات في عدد من الجينات التي تتحكم في نمو الخلايا وانقسامها. في بعض الحالات ، قد تكون الجينات المعيبة المسببة للسرطان موجودة منذ الولادة ، مما يزيد من احتمالية إصابة الشخص بالسرطان.
يسمى الكود الجيني الذي يمتلكه الكائن الحي لسمة معينة النمط الظاهري الصحيح أو الخاطئ.
أخيرًا ، تمت الإجابة على السؤال عن وقت حدوث الطفرات ، وتم شرح مفهوم الطفرات الجينية ، ووجد أنها تحدث في تسلسل الحمض النووي التي تشكل الجينات ، مما يؤدي إلى سمات جديدة. كما تم ذكر أمثلة على نتائج بعض التشوهات الجينية ، بالإضافة إلى شرح مفصل لكيفية حدوث الطفرات.