هل مرض الثلاسيميا مرتبط بالجنس؟ الثلاسيميا هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين في الدم.
هل مرض الثلاسيميا مرتبط بالجنس؟
المحتويات
كواحد من أكثر الاضطرابات الصبغية المتنحية شيوعًا في العالم يصيب مرض الثلاسيميا حوالي 1 من كل 100000 فرد. يختلف الانتشار الجيني لهذه الحالة اختلافًا كبيرًا وفقًا للمنطقة في العالم فضلاً عن السلالة المحددة للفرد.
هناك نوعان عريضان من الثلاسيميا بما في ذلك الثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا ولكل منهما انتشار مختلف بين بعض الأعراق أو المجموعات السكانية.
الثلاسيميا والوراثة
يتم توريث كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا بشكل عام في نمط وراثي جسمي متنحي. وهذا يعني أن الذكور والإناث يتأثرون بشكل متساوٍ بمرض الثلاسيميا حيث أنه لا يشمل الكروموسوم الجنسي.
لكي يولد الطفل مصابًا بمرض الثلاسيميا ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لطفرة جينية لكن لا يحتاجان بالضرورة إلى الإصابة بالمرض.
ويرجع ذلك إلى أن وجود طفرتين جينيتين كل واحدة منهما مشتقة من كل والد، تسمح لهذه السمة بالتطور والظهور.
إذا كان كلا الوالدين يحملان طفرة جينية فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يصاب أي طفل من أطفالهما بمرض الثلاسيميا. يزداد الخطر إذا كان أحد الوالدين أو أكثر يمتلك طفرات جينية إضافي، حيث يزداد احتمال وراثة الجين المنشق.
كما تم الإبلاغ عن حالات نادرة من الثلاسيميا يتم توريثها بنمط سائد. في هذه الحالات لا يزال لدى أحد الوالدين الذي يحمل الطفرة الجينية طفل مصاب بالاضطراب الوراثي.
ومع ذلك هذا أمر نادر الحدوث. لذلك فإن الحالة تتبع نمطًا وراثيًا متنحيًا بشكل أكثر شيوعًا.
ألفا ثلاسيميا
منطقة العالم وعرق الفرد عامل مهم في انتشار الطفرات الجينية. تحقيقا لهذه الغاية، يعتبر ثلاسيميا ألفا أكثر شيوعًا في جنوب شرق آسيا منه في مناطق أخرى من العالم على الرغم من أن أي شخص قد يتأثر بالطفرة الجينية التي تؤدي إلى هذه الحالة.
تلخص القائمة التالية المجموعات السكانية الأكثر عرضة للإصابة بمرض الثلاسيميا ألفا.
جنوب شرق آسيا: توجد سمة الثلاسيميا في 130٪ من السكان ويشتبه في أن 40٪ من السكان حاملون للوراثة.
أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى: توجد سمة الثلاسيميا في 0٪ من السكان ، مع وجود ما يصل إلى 50٪ من السكان يشتبه في أنهم حاملون وراثيون.
غرب المحيط الهادئ: توجد سمة الثلاسيميا في 0٪ من السكان ، ويشتبه في أن 60٪ من السكان يحملون جينات.
شرق البحر الأبيض المتوسط: توجد سمة الثلاسيميا في 02٪ من السكان ، ويشتبه في أن 60٪ من السكان يحملون جينات.
الأمريكتان: توجد سمة الثلاسيميا في 05٪ من السكان ، ويشتبه في أن 40٪ من السكان يحملون جينات.
أوروبا: توجد سمة الثلاسيميا في 12٪ من السكان ، ويشتبه في أن 12٪ من السكان يحملون جينات.
ثلاسيميا بيتا
الأشخاص الذين أصولهم من منطقة البحر الأبيض المتوسط ، وكذلك المناطق الأفريقية وجنوب آسيا ، هم أكثر عرضة للإصابة بمرض الثلاسيميا بيتا.
يشمل الانتشار التقديري للأشخاص المتأثرين بالطفرات الجينية المسؤولة عن ثلاسيميا بيتا في جميع أنحاء العالم ما يلي:
شرق البحر الأبيض المتوسط: 218٪
أوروبا: 019٪
غرب المحيط الهادئ: 013٪
أفريقيا جنوب الصحراء: 012٪
جنوب شرق آسيا: 011٪
الأمريكتان: 03٪
ناقلات الجينات
من المهم للأفراد الذين يُعرف أنهم يحملون طفرات جينية قد تؤدي إلى الإصابة بالثلاسيميا أن يطلبوا المشورة الطبية قبل أن يقرروا الإنجاب.
هذا لأنه من الممكن للأطفال في المستقبل أن يرثوا الجين المعيب خاصة إذا كان كلا الوالدين حاملين ، بغض النظر عن وجود الأعراض.