هل التشوهات الخلقية وراثية ؟.. والعوامل المساعدة لحدوثها

تعريف العيوب الخلقية

تعتبر التشوهات الخلقية من الأسباب الرئيسية لوفيات الرضع والأطفال والأمراض المزمنة والعجز. يولد معظم الأطفال بصحة جيدة ، ولكن عندما يكون لدى الطفل حالة موجودة منذ الولادة ، تسمى اضطرابًا خلقيًا ، فقد يعاني الطفل المصاب باضطراب خلقي من إعاقة أو مشاكل صحية لبقية حياته أو حياتها.[1]

هل العيوب الخلقية وراثية؟

ليست كل التشوهات والعيوب الخلقية وراثية ، ولكن ما يقرب من 20٪ من العيوب الخلقية ناتجة فقط عن عوامل وراثية مثل التغيير الجيني الذي يؤدي إلى عيوب القلب ، وهي حالة تنتشر في العائلات.

أنواع تشوهات الجنين

هناك فئتان عامتان من التشوهات الجنينية:

• تشوهات هيكلية

تؤثر التشوهات الهيكلية على أجزاء من جسم الطفل النامي ، مثل القلب والرئتين والكلى والأطراف أو ملامح الوجه وعيوب القلب وأصابع القدم المفقودة والشفة المشقوقة والصلب المشقوق ، وكل هذه أمثلة على العيوب الخلقية الهيكلية.

• تشوهات وظيفية

تؤثر الاضطرابات الوظيفية على كيفية عمل جزء من الجسم أو نظام الجسم ، مثل الدماغ أو الجهاز العصبي أو الإدراك الحسي. تشمل أمثلة العيوب الخلقية الوظيفية النوبات ، والعمى ، وإعاقات النمو ، وضمور العضلات ، ومتلازمة داون. قد تؤثر بعض التشوهات الجنينية على كل من بنية الطفل ووظيفته.

العوامل المساهمة في التشوهات الخلقية

معظم هذه التشوهات مجهولة المصدر ، ولكن تم الكشف عن عدة عوامل قد تكون مرتبطة بتطور العديد منها:

• الميراث من الوالدين
• تناول أنواع معينة من الأدوية
• عمر الأم
• الأمراض التي تعاني منها الأم أثناء الحمل
• النظام الغذائي والرعاية الصحية أثناء الحمل

كيفية الوقاية من العيوب الخلقية

عندما يكون الطفل في الرحم ويظهر تشوهات فإنه لا يسبب أعراضًا لدى الأم ، لذا فإن الطريقة الوحيدة للكشف عنها هي إجراء متابعة الحمل والدراسات الجينية المناسبة على النحو التالي:

• اختبار الاضطرابات الخلقية

يمكن إجراء اختبار الاضطرابات الخلقية من 10 أسابيع من الحمل فصاعدًا ، بينما يختار العديد من الآباء إجراء الاختبارات أثناء الحمل ، وهو ليس إلزاميًا والبعض الآخر لا يفعل ذلك. تم تصميم اختبارات الفحص لتحديد الأطفال الذين لا يعانون من اضطراب خلقي. إذا لم يستبعد اختبار الفحص إصابة طفلك باضطراب خلقي ، فإن الخطوة التالية هي اختبار تشخيصي. الاختبارات التشخيصية ، مثل فحوصات الموجات فوق الصوتية ، واختبارات الدم ، واختبارات البول في بعض الأحيان ، مصممة لتحديد الأطفال الذين يعانون من اضطراب خلقي ، وما هو هذا الاضطراب. ومع ذلك ، لا يمكن اختبار جميع الاضطرابات الخلقية أثناء الحمل ، والاختبار ليس مثاليًا.

• أخذ عينات الخلايا المشيمية (CVS)

عادةً ما يتم أخذ عينة من الخلايا المشيمية أو CVS بين 10 إلى 13 أسبوعًا من الحمل عندما تُظهر اختبارات الفحص أن طفلك قد يكون مصابًا باضطراب خلقي يمكن استخدام CVS لتشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة داون أو حالات وراثية أخرى ، والتي تتضمن استخدام إبرة ( بعد مخدر موضعي) لجمع عينة صغيرة من خلايا المشيمة ، والتي يتم إرسالها بعد ذلك للاختبار. اخترنا لك الأسباب التي تجعل شعب الإنويت يأكل اللحوم النيئة

• اختبار السائل الأمنيوسي

يتم إجراء هذا الاختبار بعد 15 أسبوعًا من الحمل ويمكن إجراؤه كبديل أو بالإضافة إلى CVS ، يمكن أن يوفر إجابة نهائية حول ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون أو أي اضطراب خلقي آخر. يتضمن بزل السلى أخذ كمية صغيرة من السوائل من حول طفلك ، باستخدام إبرة ومخدر موضعي ، ثم إرسالها للاختبار.

• منع الاضطرابات الخلقية

إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي من اضطراب خلقي معين ، فيمكن إجراء اختبار جيني قبل الحمل ، لذلك قد ترغب في مقابلة مستشار وراثي لمناقشة تاريخ عائلتك ، واحتمال إصابة طفلك بأي اضطرابات خلقية وربما الترتيب الاختبارات الجينية. بالنسبة للآباء الذين يخضعون لعلاج الإخصاب في المختبر (IVF) ، يمكن اختبار جنينك في عمر 2 إلى 4 أيام ، قبل أن يتم زرعه في الرحم. تشمل الأشياء الأخرى التي يمكنك القيام بها لمحاولة منع الاضطرابات الخلقية ما يلي:

• اتبعي نظامًا غذائيًا صحيًا يحتوي على ما يكفي من الفيتامينات والمعادن ، وخاصة حمض الفوليك ، خلال سنوات الإنجاب
• تناول أقراص حمض الفوليك حتى قبل الحمل وخلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل
• تجنبي الكحوليات والتدخين والعقاقير الأخرى لأنها يمكن أن تؤذي الجنين
• السيطرة على مرض السكري وسكري الحمل
• تجنب التعرض للمواد الكيميائية البيئية ، مثل المبيدات الحشرية أو الرصاص
• التطعيم وخاصة ضد الحصبة الألمانية

فحص الأطفال حديثي الولادة وتقييمهم للكشف عن العيوب الخلقية

بمجرد ولادة الطفل ، سيتم فحصه في الأيام القليلة الأولى من حياته من قبل طبيب أطفال وغيره من المهنيين الصحيين للتحقق من مشاكل السمع وأمراض القلب والدم والاضطرابات الأيضية والهرمونية. وهذا ما يسمى بفحص حديثي الولادة ، والذي يمكن أن يمنع الكشف المبكر عن مثل هذه المشاكل في كثير من الحالات. في بعض الحالات ، عندما تصبح الإعاقات الجسدية أو العقلية أو البصرية أو السمعية أكثر خطورة ، فقد اخترنا دفع الفائدة على الأقساط ، وهذا ممنوع

علاج التشوهات الخلقية

يمكن تصحيح العديد من التشوهات الخلقية الهيكلية عن طريق جراحة الأطفال ، ويمكن علاج الأطفال الذين يعانون من مشاكل وظيفية مثل الثلاسيميا (مرض الدم المتنحي الوراثي) ومرض الخلايا المنجلية وقصور الغدة الدرقية الخلقي (قصور الغدة الدرقية) في وقت مبكر.[2]

ما العيوب الخلقية التي تحتاج إلى جراحة؟

الحالات الأكثر شيوعًا التي تتطلب الجراحة في فترة حديثي الولادة هي:

المصدر: th3math.com