حول متلازمة إدواردز إن متلازمة إدوارد (المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 18 (T18) أو التثلث الصبغي E) هي اضطراب وراثي ناتج عن 18 كروموسوم إضافي أو جزء من الكروموسومات.
يموت معظم المصابين بهذه المتلازمة داخل الرحم. الأطفال الباقون على قيد الحياة يعانون من عيوب خطيرة وعادة لا يعيشوا طويلا.
ترتبط متلازمة إدواردز بمجموعة واسعة من التشوهات ، تتكون من أكثر من 130 تشوهًا مختلفًا للدماغ والقلب والبنى القحفية والوجهية والكلى والمعدة.
سميت على اسم جون إتش إدواردز ، الذي وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1960.
تحدث المتلازمة في حوالي واحد من كل 5000 ولادة ، وتؤثر متلازمة إدواردز على الفتيات أكثر من الأولاد – حوالي 80 في المائة من المصابين هم من النساء ، والنساء فوق سن الثلاثين أكثر عرضة لخطر “إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة ، على الرغم من يمكن أن يحدث. “أيضا في النساء. تحت سن 30.
أسباب متلازمة إدواردز
المحتويات
تحتوي الخلايا في جسم الإنسان على ثلاثة وعشرين زوجًا من الكروموسومات الموروثة من والدي الشخص. في الخلايا التناسلية البشرية ، يحتوي كل من البويضات في النساء والحيوانات المنوية عند الرجال على 23 كروموسومًا منفردًا ، تسمى “XX” عند النساء و “XY” عند الرجال ، والتي يتم ترقيمها من واحد إلى اثنين وعشرين.
المادة الإضافية للكروموسوم الثامن عشر ، التي تم الحصول عليها بعد إخصاب البويضة ، مسؤولة عن متلازمة إدواردز.
معلومات حول متلازمة إدوارد 8.
الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز لديهم عدد خاطئ من الكروموسومات. يرث الأطفال المصابون بالمتلازمة ثلاث نسخ (تسمى “التثلث الصبغي”) بدلاً من نسختين من الكروموسوم 18.
يعاني خمسة وتسعون بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز مما يسمى “التثلث الصبغي الكامل” ، بينما يعود 2 بالمائة إلى المواقع المتحولة حيث يوجد جزء فقط من الكروموسوم الإضافي ، وثلاثة بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز لديهم ما يسمى “كامل” التثلث الصبغي. التثلث الصبغي الكامل “.
أعراض متلازمة إدواردز
يبدو أن معظم الأطفال الذين يولدون بمتلازمة إدواردز ضعفاء ، وكثير منهم يعانون من نقص الوزن ، ورؤوسهم صغيرة بشكل غير عادي ، ورؤوسهم بارزة ، وآذانهم منخفضة ومعوجة ، وفمهم وفكهم صغيران. إلى “micrognathia”.
قد يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من شق في الحنك أو الشفة ، وغالبًا ما يتم شد أيديهم في قبضة اليد ، وإصبع السبابة يتداخل مع أصابع أخرى. قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز من حنفاء في القدمين والأصابع ، والتي قد تكون في جوارب طويلة أو عارية.
معلومات عن متلازمة إدواردز
قد يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة من مشاكل في الرئتين والحجاب الحاجز والأوعية الدموية غير الطبيعية ، وقد يكون لديهم عدد من أنواع عيوب القلب الخلقية ، بما في ذلك الموصل الأذيني أو الموصل البطيني أو القناة الشريانية المستمرة. قد يكون لديهم فتق إربي ، أو فتق سري ، أو تشوهات في الجهاز البولي التناسلي ، أو عيوب في الكلى ، أو خصيتين معلقة إذا كانوا رجالًا.
تشخيص متلازمة إدواردز
ماذا تعرف عن متلازمة التثلث الصبغي الفسيفسائي 85 1؟
يمكن تشخيص متلازمة إدواردز على أساس التشوهات الجسدية المميزة للمتلازمة. قد يُظهر الفحص البدني للرضيع بصمات أصابع مقوسة ، على سبيل المثال ، في حين أن الأشعة السينية قد تظهر قصًا قصيرًا نتيجة “النمط النووي” ، والذي يتضمن أخذ عينة من دم الرضيع للتحقق من وجوده. يمكن للكروموسومات والتلوين والفحص المجهري تحديد كروموسومات معينة وإظهار وجود كروموسوم إضافي الثامن عشر.
يمكن اكتشاف متلازمة إدواردز حتى قبل ولادة الطفل. تشمل الاختبارات المحتملة ما يلي:
- تحليل أو تحليل مصل الأم ألفا وبروتين الجنين.
- دراسة السائل الأمنيوسي.
- التصوير بالموجات فوق الصوتية.
- المشيمة المنزاحة
قد يكون لدى المرأة الحامل بطفل مصاب بمتلازمة إدوارد رحم كبير بشكل غير عادي أثناء الحمل بسبب زيادة السائل الأمنيوسي ، وقد تظهر مشيمة صغيرة بشكل غير عادي أثناء المخاض.
موارد
المصدر 1
المصدر 2
المصدر 3
مقال متلازمة إدوارد – ظهر موقع التعليم الصحفي لأول مرة على Press Education.