ماذا تعرف عن متلازمة الفسيفساء التثلث الصبغي 8؟ متلازمة الفسيفساء Trisomy 8 (T8mS) هي حالة تؤثر على الكروموسوم البشري. على وجه الخصوص ، يمتلك الأشخاص المصابون بـ T8mS ثلاث نسخ كاملة (بدلاً من النسختين النموذجيتين) من الكروموسوم 8 في خلاياهم ، ويظهر كروموسوم 8 إضافي في بعض الخلايا وليس كلها.
تختلف أعراض هذه المتلازمة بشكل كبير ، من الخفية إلى الشديدة في بعض الحالات ، ويشار إلى الحالة أحيانًا باسم متلازمة الورك 2.
T8mS هي حالة نادرة تصيب الرجال بمعدل 4-1 مرات أكثر من النساء. تشير التقديرات إلى أن T8mS يحدث في حالة واحدة من كل 25.000-50.000 حالة حمل ، وفرصة حدوث أكثر من حمل T8mS منخفضة للغاية.
ما هي أعراض فسيفساء التثلث الصبغي 8؟
المحتويات
يحدث T8mS بسبب مشكلة بين الحيوانات المنوية والبويضة حيث لا تنقسم خلايا معينة بشكل صحيح.
لا تنقسم الخلايا في نفس الوقت ، مما يؤدي إلى توزيع ضعيف للكروموسوم ، وهي عملية تسمى “عدم الانفصال”.
اعتمادًا على وقت حدوث عدم الانفصال في نمو الطفل ، قد تختلف الأعضاء والأنسجة المتأثرة بالكروموسومات الإضافية ، غالبًا عن طريق الصدفة ، ولكنها في بعض الأحيان موروثة.
أعراض التثلث الصبغي 8. فسيفساء
ماذا تعرف عن متلازمة التثلث الصبغي 8 الفسيفساء؟
تختلف أعراض T8mS بشكل كبير. يعاني بعض الأطفال الذين يولدون مع T8mS من أعراض جسدية شديدة وواضحة ، بينما لا يعاني البعض الآخر. تشمل الأعراض المحتملة ما يلي:
- الرأس أطول من المتوسط.
- عيون واسعة وعميقة.
- شفاه ممتلئة؛
- جبين كبير
- أكتاف ضيقة؛
- برميل طويلة؛
- ضيق الحوض
- تجاعيد عميقة على الذراعين والساقين.
- مشاكل الحلق أو الفم.
- مشاكل المفاصل وتيبسها.
- مشاكل العمود الفقري مثل الجنف.
- مشاكل في الكلى.
- مشاكل في القلب
- تشوهات العظام والهيكل العظمي.
- الأعضاء التناسلية المتخلفة.
- قلة التطور الفكري.
- الحجم الكبير (سواء كان صغيرًا جدًا أو كبيرًا جدًا).
لا يؤثر T8mS دائمًا على التطور الفكري. من نواح كثيرة ، يعتمد التطور الفكري على صحة الطفل في مراحل النمو الرئيسية. يمكن أن تسبب الأعراض الأخرى لـ T8mS عند الرضع تأخيرات في الكلام أو التعلم ، ولكن هذه التأخيرات مرتبطة بالقيود الجسدية للطفل ، وليس القدرة العقلية.
في كثير من الأحيان ، يلحق الأطفال المصابون بـ T8mS بأقرانهم في الكلام والتعلم ، وهناك أوقات لا يعاني فيها الأشخاص المصابون بـ T8mS من تخلف عقلي على الإطلاق.
تشخيص التثلث الصبغي للفسيفساء 8
ماذا تعرف عن متلازمة التثلث الصبغي 8 الفسيفساء؟
غالبًا ما لا يتم تشخيص الحالة لأن الأعراض قد لا تكون موجودة ، وفي الحالات التي يُشتبه في وجود T8mS عند رضيع أو بالغ ، قد يأخذ الطبيب عينة دم أو جلد وإجراء اختبار لتحليل الخلايا.
لا يقيس هذا الاختبار شدة الأعراض. بدلاً من ذلك ، يشير فقط إلى وجود T8mS.
في معظم الحالات ، يقوم الطبيب بتشخيص T8mS أثناء الحمل أو الرضاعة الطبيعية ، وهناك الآن اختبارات دم يمكن للمرأة أن تجريها أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان من المحتمل أن يكون الطفل الذي تحمله مصابًا به.
إذا لاحظ الطبيب أن الطفل صغير الحجم ، أو لديه شريان واحد فقط في الحبل السري ، أو لديه علامات أخرى لمتلازمة داون.
تشمل الأنواع الأخرى من التثلث الصبغي متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) ومتلازمة باتو (التثلث الصبغي 13). كل هذه المتلازمات ناتجة عن زيادة الكروموسومات في الحمض النووي للمريض. لكن تختلف أعراض كل شخص اختلافا كبيرا.
علاج التثلث الصبغي 8 بالفسيفساء
لا يوجد علاج لـ T8mS ، ولكن يمكن علاج بعض أعراض المرض.
يعتمد العلاج على الأعراض والشدة ، وقد يصعب علاج الأعراض غير الصحية مثل تشوهات الوجه وقد تتطلب الجراحة.
في بعض الحالات ، يوصى أيضًا بإجراء جراحة القلب ، ويمكن للجراح في كثير من الأحيان تصحيح مشاكل الحنك من خلال المساعدة في علاج أي تأخير في الكلام أو ضعف.
موارد
المصدر 1
المصدر 2
المصدر 3
ظهر “ما تعرفه عن متلازمة Mosaic Trisomy 8” لأول مرة على موقع Press Education.