هل سمعت عن الضمور العضلي النخاعي ، هل تعلم ما هي أعراضه وما هي الأسباب التي أدت إلى حدوثه؟
في هذا المقال سنتحدث عن هذا ونبرز أهم النقاط.
ضمور العضلات الشوكي
المحتويات
ضمور العضلات الشوكي
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو اضطراب وراثي يؤثر على الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي وحركة العضلات الإرادية (العضلات الهيكلية).
تقع معظم الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات في الحبل الشوكي ، حيث يكون تأثيرها الرئيسي على العضلات التي لا تتلقى إشارات من هذه الخلايا العصبية ، والضمور هو المصطلح الطبي للتقلص الذي يحدث عادةً في العضلات عندما لا يتم تحفيزها. الخلايا العصبية.
الضمور العضلي النخاعي ينطوي على تلف الخلايا العصبية التي تسمى الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وتصنف على أنها مرض عصبي حركي.
أعراض ضمور العضلات الشوكي
ضمور العضلات الشوكي 5
تعتمد أعراض الضمور العضلي النخاعي على وقت ظهوره لدى الشخص لأول مرة. تشمل الأعراض الرئيسية ما يلي:
- ضعف أو ضعف في الذراعين والساقين.
- مشاكل في الحركة ، مثل صعوبة الجلوس أو الزحف أو المشي.
- ارتعاش أو ارتعاش العضلات (الهزات).
- مشاكل العظام والمفاصل – على سبيل المثال ، العمود الفقري المنحني بشكل غير عادي (الجنف).
- مشكلة في البلع
- صعوبة في التنفس؛
وتجدر الإشارة إلى أن الضمور العضلي للعمود الفقري لا يؤثر على الذكاء ولا يسبب صعوبات في التعلم.
أنواع الضمور العضلي النخاعي
هناك عدة أنواع من ADS تبدأ في أعمار مختلفة ، وبعضها يسبب مشاكل أكثر خطورة من البعض الآخر.
تنقسم الأنواع الرئيسية للضمور العضلي النخاعي إلى أربعة أقسام:
- النوع الأول: يتطور عند الأطفال دون سن 6 أشهر وهو النوع الأشد.
- النوع 2: يظهر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7 و 18 شهرًا ويكون أقل حدة من النوع الأول.
- النوع الثالث: يتطور بعد 18 شهرًا وهو النوع الأقل خطورة الذي يصيب الأطفال.
- النوع الرابع: يصيب البالغين وعادة ما يسبب مشاكل خفيفة فقط.
علاج ضمور عضلات العمود الفقري
ضمور العضلات الشوكي 1
لا يمكن علاج ضمور العضلات الشوكي في الوقت الحالي ، لكن الأبحاث مستمرة لإيجاد علاجات جديدة ، ولكن العلاج والدعم متاحان الآن لإدارة الأعراض ومساعدة الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي على عيش حياة أفضل.
- تمرين ومعدات لتسهيل الحركة والتنفس.
- مجالس وتوصيات التغذية.
- أجهزة تقويم الأسنان أو الجراحة لعلاج مشاكل العمود الفقري أو المفاصل.
التعرف على الضمور العضلي النخاعي
تنتقل المشكلة الوراثية التي تسبب الحثل العضلي للعمود الفقري إلى الأطفال من والديهم ، لذلك يجب على المرأة مراجعة الطبيب لمدة تصل إلى عام واحد إذا كانت على وشك الحمل ولديها أحد الأمور التالية:
- هل سبق لك أن أنجبت أطفالًا يعانون من الضمور العضلي النخاعي؟
- هل عائلتك لديها تاريخ طبي؟
- الزوج لديه تاريخ عائلي من المرض.
قد يحيلك طبيبك العام إلى مستشار وراثي لمناقشة مخاطر المرض الذي يؤثر على الحمل المستقبلي وأي حالات قد تخضع لاختبار ما بعد الولادة لتحديد ما إذا كان طفلك حديث الولادة مصابًا بمرض ADS.
التطورات العلمية في مجال ضمور العضلات الشوكي
- في 23 ديسمبر 2016 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على Spinoza nusinersen لعلاج ADS. الغرض منه هو علاج الخلل الكامن في SMA ، مما يعني أنه يمكن أن يكون فعالًا في إبطاء أو إيقاف أو عكس أعراض SMA. SMA.
- في مايو 2022 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على Zolgensma onasemnogen abeparvovac-xioi ، وهو أول علاج بديل للجينات للأمراض العصبية العضلية في جين SMN1 ، بما في ذلك أولئك الذين يعانون من أعراض ما قبل الأعراض في وقت التشخيص.
- في أغسطس 2023 ، وافقت إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) على risdiplam (الاسم التجاري Evrysdi) لعلاج ضمور العضلات الشوكي لدى البالغين والأطفال شهرين وما فوق – دواء عن طريق الفم مصمم لزيادة مستويات بروتين SMN عن طريق زيادة الإنتاج … من SMN2. الجين “الاحتياطي”. …
مصادر ال
المصدر 1
المصدر 2
المصدر 3