متلازمة إلبورت | جاوبني هوست

التعليم الطبي ضروري ، من المهم أن يوسع الشخص معرفته بالمرض والصحة من أجل حماية نفسه من أي مرض ، وتشخيص أي مرض قبل أن يتفاقم ، ومعالجته بصرامة.
وسنسلط الضوء على متلازمة ألبورت وماهي أسبابها وأنواعها وماهي طرق علاجها.

ما هي متلازمة إيلبورت؟

متلازمة ألبورت هي حالة تؤدي إلى تلف الأوعية الدموية الصغيرة في الكلى ويمكن أن تؤدي إلى أمراض الكلى والفشل الكلوي. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى مشاكل في السمع والبصر. تدمر متلازمة ألبورت الكلى من خلال مهاجمة الكبيبات ، وهي عناصر الترشيح الدقيقة داخل الكلى.
متلازمة ألبورت هي اضطراب وراثي ، مما يعني أنها وراثية وتسببها تغيرات جينية (طفرات) في بروتين يسمى الكولاجين ، لأن الكولاجين مهم للبنية والوظيفة الطبيعية للكلى ، كما أن التغيرات في الكولاجين يمكن أن تسبب مشاكل أيضًا. … في العينين والأذنين ، لأن الكولاجين يساعد في الحفاظ على أنسجة العين والأذن صحية.

مرادف لمتلازمة إلبورت

متلازمة إلبورت

ربما لم تسمع عن متلازمة Elport من قبل ، ولكن قد تعرف هذه الحالة باسم مختلف.

• اعتلال الكلية (سابقًا)
• التهاب الكلية النزفي العائلي (قديم)
• الصمم الوراثي واعتلال الكلية (سابقًا)
• التهاب الكلية الوراثي (سابقًا)
• التهاب الكلية الوراثي مع الصمم الحسي (قديم)

ما هي الأنواع الجينية لمتلازمة ألبورت؟

هناك ثلاثة أنواع وراثية من متلازمة ألبورت.

متلازمة ألبورت المرتبطة بالصبغي X (XLAS)

إنه الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة ألبورت ، وحوالي 80٪ من المرضى لديهم نوع مرتبط بالكروموسوم X. يصاب 90٪ من الرجال بالفشل الكلوي في سن الأربعين. في النساء ، يحدث الفشل الكلوي بشكل أقل تواترا وبطء.

متلازمة ألبورت المتنحية الجسدية (SARA)

يحدث ذلك عندما يحمل كلا الوالدين الجين غير الطبيعي وينقل كلا الوالدين الجين غير الطبيعي إلى الطفل.
كلا النسختين من الجين غير الطبيعي مطلوبان لإحداث النوع المتنحي من متلازمة ألبورت.

متلازمة ألبورت السائدة (أداس)

يحدث هذا عندما يكون أحد الوالدين مصابًا بمرض وينقل الجين الشاذ إلى الطفل ، بمعنى آخر ، لا يتطلب الأمر سوى نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي لإحداث المرض.

علامات وأعراض متلازمة ألبورت

متلازمة إلبورت

تتأثر الكلى بجميع أنواع متلازمة ألبورت. الأوعية الدموية الدقيقة في الكبيبات تالفة وغير قادرة على تصفية الفضلات والسوائل الزائدة في الجسم. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت أيضًا من مشاكل في السمع وتشوهات في العين. قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى ما يلي:

• دم في البول (بيلة دموية) ، وهي العلامة الأولى والأكثر شيوعًا لمتلازمة ألبورت.
• بروتين في البول (بيلة بروتينية).
• ارتفاع ضغط الدم.
• تورم في الساقين والكاحلين والقدمين وحول العينين (يسمى الوذمة).

بالطبع ، تختلف هذه العلامات والأعراض حسب العمر والجنس ونوع متلازمة ألبورت الموروثة.

كيف يتم تشخيص متلازمة ألبورت؟

يجب أخذ التاريخ العائلي لمعرفة ما إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة ألبورت ، ويمكن إجراء واحد أو أكثر من الاختبارات التالية لمساعدة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك في إجراء التشخيص:

• تحليل البول: يساعد تحليل البول على اكتشاف البروتين والدم في البول.
• فحص الدم: يساعد فحص الدم في معرفة مستويات البروتينات ونواتج الفضلات في الدم.
• معدل الترشيح الكبيبي (GFR): سيتم إجراء اختبار الدم لمعرفة مدى كفاءة الكلى في تصفية الفضلات من الجسم.
• خزعة الكلى: في هذا الاختبار ، يتم أخذ قطعة صغيرة من الكلية باستخدام إبرة خاصة وفحصها تحت المجهر.
• اختبار السمع: سيتم إجراء اختبار السمع لتحديد ما إذا كانت معيناتك السمعية قد تضررت.
• اختبار البصر: سيتم إجراء اختبار للعين لمعرفة ما إذا كانت رؤيتك قد تأثرت.
• الاختبارات الجينية: تستخدم لتأكيد التشخيص وتحديد النوع الجيني لمتلازمة ألبورت.

كيف يتم علاج متلازمة ألبورت؟

متلازمة إلبورت

لا يوجد حاليًا علاج محدد لمتلازمة ألبورت ، والهدف هو علاج الأعراض والمساعدة في إبطاء تقدم مرض الكلى.

• مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين أو ARBs (أدوية للتحكم في ارتفاع ضغط الدم).
• مدرات البول (أقراص الماء).
• قلل من كمية الصوديوم (الملح) في نظامك الغذائي
• إذا كنت تقترب من مرض الكلى بسبب متلازمة ألبورت ، فعادة ما تكون عمليات زرع الكلى ناجحة جدًا في الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت وتعتبر أفضل علاج عندما تقترب من الفشل الكلوي.

موارد

المصدر 1
المصدر 2
المصدر 3